Синдром семейной хиломикронемии (Familial chylomicronemia syndrome, FCS) — редкое наследственное заболевание, в основном обусловленное мутациями гена липопротеинлипазы (LPL), приводящими к нарушениям липидного обмена.
Воланесорсен — это 2’-О-метоксиэтил (2’-МОЭ) химерный антисмысловой терапевтический олигонуклеотид второго поколения, снижающий уровни аполипопротеина С3 и триглицеридов (ТГ) в плазме крови через LPL-независимые пути. Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило воланесорсен в качестве дополнения к диете у взрослых пациентов с FCS и неадекватным ответом на терапию, снижающую уровень ТГ.
В статье представлены клинические данные об эффективности и безопасности воланесорсена. Кроме того, авторы описывают лечение 21-летней пациентки с FCS с мутацией LPL препаратом воланесорсен. Воланесорсен хорошо переносился и снижал уровень ТГ у пациентки (с >5000 мг/дл (56 ммоль/л) до 350-500 мг/дл (4-5,6 ммоль/л)) через 12 месяцев лечения.
Применение воланесорсена позволило прекратить аферез липопротеинов (ЛП), также не наблюдалось эпизодов панкреатита или болей в животе. Тяжелая гипертриглицеридемия потенциально может привести к летальному исходу. До недавнего времени не существовало специального лечения FCS, кроме специфической, фибратов, омега-3 жирных кислот и сеансов афереза липопротеинов.
Таким образом, воланесорсен представляет собой многообещающее терапевтическое решение для этих пациентов. Основным побочным эффектом терапии воланесорсеном является тромбоцитопения, требующая контроля.
Genovefa Kolovou, Vana Kolovou, Niki Katsiki
Journal of Clinical Medicine 2022 February 13, 11 (4)