Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.
FHH, как правило, развивается вследствие гетерозиготной инактивирующей мутации в гене кальций-чувствительного рецептора (CASR), реже — по причине гетерозиготных мутаций в GNA11 и AP2S1.
Мутации в CASR изменяют порог чувствительности к кальцию, что приводит к повышению его концентрации в сыворотке для подавления синтеза паратгормона. В проксимальных канальцах почек увеличивается реабсорбция кальция, развиваются гиперкальциемия и гипокальциурия. В большинстве случаев FHH может протекать бессимптомно или сопровождаться невыраженными клиническими проявлениями. В отличие от первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ), FHH не требует хирургического лечения, в связи с чем крайне важной является дифференциальная диагностика этих двух состояний. Учитывая генетическую природу заболевания, ближайшие родственники пробанда с FHH требуют исключения наследования болезни.
Нами представлена серия клинических случаев с генетически подтвержденным диагнозом FHH. Описанные наблюдения свидетельствуют о разнообразии клинических проявлений заболевания и сложностях дифференциальной диагностики с ПГПТ.