Первичные гипероксалурии представляют собой группу редких генетических заболеваний, обусловленных дефицитом специфических печеночных ферментов обмена глиоксиловой кислоты, приводящих к гиперпродукции оксалатов с последующим их отложением в различных органах и тканях.
Клинически заболевание проявляется рецидивирующим нефролитиазом и нефрокальцинозом, быстро прогрессирующей хронической болезнью почек (ХБП), впоследствии приводящей к терминальной стадии хронической почечной недостаточности, системному оксалозу, ПТГ-независимой гиперкальциемии, панцитопении, оксалатной остеопатии с остеосклерозом, патологическим переломам, эндокринопатиям.
Независимо от типа первичной гипероксалурии, любая консервативная терапия является паллиативной и позволяет лишь замедлить прогрессирование заболевания, но не предотвратить его полностью. В статье представлено первое описание клинического случая лечения молодого пациента с генетически подтвержденным врожденным нарушением обмена оксалатов, перенесшего трансплантации печени и почки через 10 лет от начала заболевания в период терминальной стадии ХБП, препаратом моноклонального человеческого антитела к лиганду рецептора активатора ядерного фактора каппа бета (RANKL) — деносумабом — с положительным клиническим эффектом. Знание особенностей клинических проявлений, своевременная диагностика и лечение первичной гипероксалурии имеют важное прогностическое значение для пациентов.