Цель: оценить выявляемость первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) и характеристику его форм в России с помощью онлайн регистра.
Методы: база данных пациентов с ПГПТ, которая существует с 2007 года в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», перенесена на онлайн-платформу. Новые случаи заболевания, а также динамические показатели регистрируются путем заполнения электронной формы при обращении больных в медицинские учреждения Российской Федерации.
Результаты: общая численность пациентов с ПГПТ в регистре на 31.12.2017г. составила 1914 человек (0,001% населения РФ). Выявление ПГПТ на 100 тыс. взрослого населения составляет в Москве 13 случаев, в Московской области 3,4 случая. Средний возраст пациентов на момент установки диагноза составил 55,6 ± 10 лет. Активная фаза заболевания зарегистрирована у 84,6% пациентов (1620/1914), большая часть которых имела манифестное течение ПГПТ — 67,1% (1087/1620), а 32,9% — мягкое течение (533/1620). Смешанная форма заболевания выявлена у 35,8% пациентов (389/1087); изолированная костная форма у 48,4% (526/1087), изолированная висцеральная у 15,8% (172/1087). Нормокальциемический вариант ПГПТ (нПГПТ) на данный момент составляет 14,5% (234/1620) (ранее 9%). Спорадический ПГПТ встречается в 83% случаев (1592/1914). Подозрение на наследственную форму ПГПТ имеется у 326 пациентов (17%): средний возраст 31,24±12,3 лет. Данные о проведенном генетическом исследовании имеются лишь у 61 человека (3,2%), наличие мутации MENIN подтверждено в 2,9% (55/1914), мутация в гене CDC73 в 0,31% (6/1914) (синдром — HPT-JT). Рак ОЩЖ подтвержден у 1,8% всех пациентов (35/1914). Хирургическое лечение проведено 64,5% пациентам (1234/1914). Ремиссия достигнута в 94% случаев (1160/1234). В 6% случаев зарегистрированы данные о рецидиве или персистенции после хирургического лечения.
Заключение: отмечается более чем двукратное увеличение выявляемости ПГПТ в РФ по сравнению с 2016 годом, что связано с активным началом работы по регистрации пациентов в регионах. На данном этапе требуется продолжение совместной доработки принципов регистрации, что в итоге позволит наладить систему получения информации для расчета необходимых объемов медицинской помощи данной группе.
Мокрышева Н., Добрева Е., Маганева И.С., Мирная С., Ковалева Е., Крупинова Ю., Тевосян Л., Крюкова И., Лукьянов С., Маркина Н., Бондарь И., Подпругина Н., Шабельникова О.5, Игнатьева И., Древаль А., Анциферов М., Мельниченко Г., Дедов И.