Феохромоцитомы/параганглиомы имеют уникальные молекулярные характеристики, позволяющие распределять их по группам в зависимости от генетических изменений. С учетом того, что примерно у 30-35% пациентов европеоидной расы (меньший процент в китайской популяции) наблюдаются герминальные мутации, феохромоцитомы/параганглиомы имеют самый высокий показатель наследуемости среди всех опухолей. Еще 35-40% европеоидных пациентов (более высокий процент в китайской популяции) имеют соматические мутации.
Таким образом, около 70% всех пациентов с феохромоцитомой/параганглиомой могут быть отнесены к одной из трех основных молекулярных групп с различными фенотипами и различной клинической картиной. Опухоли 1-ой группы, связанные с циклом Кребса/VHL/EPAS1, имеют тенденцию к норадренергической секреции и требуют очень тщательного наблюдения из-за риска метастазирования и рецидива. Напротив, опухоли 2-ой группы, связанные с сигнальными киназами, характеризуются адренергическим фенотипом, эпизодическим возникновением симптомов и, как правило, менее агрессивным течением.
Клиническая картина пациентов с опухолями 3-ей группы, ассоциированные с сигнальным путем Wnt, в настоящее время плохо описаны, тем не менее, их агрессивное поведение весьма вероятно. В этом обзоре авторы изучают и объясняют, почему персонализированное лечение феохромоцитомы/параганглиомы имеет важное значение для определения клинической картины и прогноза, выбора диагностических процедур (биохимическая интерпретация, выбор наиболее чувствительных методов визуализации), а также персонализированного ведения и последующего наблюдения. Хотя персонализироанная терапия неоперабельного/метастатического заболевания еще не вошла в рутинную клиническую практику, авторы предлагают, что в качестве логичного следующего шага должно произойти внедрение персонализированного лечения, основанного на результатах генетического исследования. В данном обзоре объединены опубликованные рекомендации и мнения экспертов в рамках каждой группы для разработки согласованного индивидуального плана ведения пациентов.
- Svenja Nölting, Nicole Bechmann, David Taieb, Felix Beuschlein, Martin Fassnacht, Matthias Kroiss, Graeme Eisenhofer, Ashley Grossman, Karel Pacak
- Endocrine Reviews 2021 June 19