В статье описано пять клинических случаев аутоиммунной ПХНН у детей, каждый из которых иллюстрирует роль исследования аутоантител к 21-гидроксилазе в диагностике и лечении.

Исследование антител к 21-гидроксилазе выполнено при помощи иммуноферментного анализа (BioVentor). Исследование антител к интерферону-омега проведено при помощи исследования с использованием клеточной культуры HEK-blue IFN-α/β cells (InvivoGen). Исследование гена AIRE выполнено при помощи аллель-специфичного ПЦР, а также прямого секвенирования по Сэнгенру. Исследование панели генов «Надпочечниковая недостаточность и электролитные нарушения» проведены при помощи секвенирования нового поколения.

В панель вошли следующие гены:

HSD3B2, BSND, CLCNKA, CLCNKB, PAPSS2, CYP17A1, DHCR7, CDKN1C, KCNJ1, AAAS, SCNN1A, CYP11A1, SLC12A1, SCNN1B, SCNN1G, HSD11B2, SLC12A3, MC1R, WNK4, MC2R, CUL3, AIRE, MRAP, NR3C2, NR3C1, POR, SLC26A3, STAR, CYP11B1, CYP11B2, MCM4, NR5A1, NR0B1, ABCD1, NNT.

  1. Л. С. Созаева, Н. В. Маказан, Л. В. Никанкина, Н. М. Малышева, Е. В. Кувалдина, М. А. Карева, Е. М. Орлова, В. А. Петеркова DOI: 10.14341/probl12106
  2. Журнал: Проблемы эндокринологии (архив до 2020 г.). 2019;65(6): 466-473