Термины идиопатическая низкорослость (ISS) и низкая масса тела при рождении (SGA) впервые были использованы в 1970-х и 1980-х годах. Под идиопатической низкорослостью подразумевают детей с низким ростом неопределенной этиологии, у которых не было выявлено дефицита гормона роста (ГР), хромосомных дефектов, хронических заболеваний, дисморфических особенностей или низкой массы тела при рождении. Несмотря на то, что термин идиопатическая низкорослость возник в домолекулярную эпоху, он до сих пор используется в качестве диагноза. Термин низкая масса тела при рождении был принят детскими эндокринологами для описания детей, рожденных с низкой массой тела и/или ростом при рождении, некоторые из которых могут иметь низкий рост в дальнейшем.
Лечение гормоном роста для низкорослых детей с низкой массой тела при рождении было одобрено FDA в 2001 году и EMA в 2003 году, а также для лечения идиопатической низкорослости в США, но не в Европе, в 2003 году. Эти одобрения FDA и EMA укрепили термины низкая масса тела при рождении и идиопатическая низкорослость в качестве клинических диагнозов. В то время как клинические и биохимические методы диагностики остаются важными, появление генетических исследований привело к многочисленным молекулярным открытиям как у пациентов с идиопатической низкорослостью, так и у пациентов с маленьким весом при рождении.
Основная идея этой статьи заключается в том, что термины идиопатическая низкорослость и низкая масса тела при рождении не могут являться окончательными клиническими диагнозами. Авторы предлагают равноценное использование клинической картины, биохимического исследования и генетического секвенирования для выявления истинного патогенеза у плохо растущих детей.
- Robert Rapaport, Jan M Wit, Martin O Savage
- Endocrine Connections 2021 February 1