Псевдогипопаратиреоз — редкая группа клинически и генетически гетерогенных заболеваний, обусловленная инактивацией ПТГ-сигнального пути.
Основным компонентом заболевания является резистентность к паратгормону (ПТГ), обуславливающая нарушение кальций-фосфорного обмена. При псевдогипопаратиреозе также могут отмечаться развитие нечувствительности к тиреотропному и гонадотропным гормонам гипофиза и формирование характерных клинических особенностей в виде подкожных кальцинатов, брахидактилии, ожирения, низкорослости, умственной отсталости.
В данной статье приводится описание клинического случая псевдогипопаратиреоза у женщины 35 лет с классическим фенотипом гипопаратиреоза с наследственной остеодистрофией Олбрайта и доказанной мутацией в гене GNAS, обсуждается спектр метаболических расстройств, характерных для данного заболевания.
Дзеранова Л. К., Маказан Н. В., Пигарова Е. А., Тюлякова А. Н., Артемова Е. В., Солдатова Т. В., Тулупов Д. О., Воронцов А. В., Мельниченко Г. А.
RU/ALO/0419/0039
- Ожирение и метаболизм. Т. 15. № 2. 2018. С. 51–55
URL: https://endojournals.ru/index.php/omet/article/view/9684 - DOI: http://dx.doi.org/10.14341/OMET20182