MELAS-синдром относится к группе прогрессирующих митохондриальных заболеваний, связанных с точечными мутациями в митохондриальной ДНК, и включает в себя митохондриальную энцефаломиопатию, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды, которые могут сочетаться с поражением эндокринных желез (щитовидной, околощитовидных и поджелудочной желез). При этом частота развития гипопаратиреоза в рамках синдрома составляет менее 0,5%.
Верификация MELAS-синдрома связана с определенными трудностями из-за низкой встречаемости заболевания и полиморфизма клинических проявлений и требует преемственности в работе врачей разных специальностей, прежде всего неврологов, эндокринологов и сурдологов. Подтверждение диагноза осуществляется посредством молекулярно-генетического исследования митохондриальной ДНК в лимфоцитах, также в некоторых случаях проводят анализ биоптата мышечной ткани.
В статье мы приводим редкий случай диагностики MELAS-синдрома у молодой пациентки на основании наличия гипопаратиреоза неясного генеза в сочетании с неврологической симптоматикой, сахарным диабетом, лактатацидозом и тугоухостью. MELAS-синдром был подтвержден генетическим анализом крови. Гипопаратиреоз, сахарный диабет, гипотиреоз в дебюте MELAS-синдрома были легко компенсированы на заместительной терапии.
Умярова Д.Ш., Гребенникова Т.А., Зенкова Т.С., Соркина Е.Л., Белая Ж.Е.
- Остеопороз и остеопатии: Том 21, № 3 (2018) Страницы: 30-35
URL: https://endojournals.ru/index.php/osteo/article/view/10094 - DOI: https://doi.org/10.14341/osteo10094