Широкое внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических исследований позволило определить, что более трети всех случаев катехоламин-продуцирующих хромаффинных опухолей обусловлены герминальными (наследственными) мутациями. Несмотря на многообразие клинических проявлений феохромоцитом и параганглиом (ФХЦ/ПГ), существует достаточное количество клинико-лабораторных ориентиров, позволяющих предположить наследственный генез заболевания и даже конкретный синдром. В их числе отягощенный семейный анамнез, возраст пациента, наличие сопутствующих состояний, симптомы заболевания. Необходимо учитывать, что каждая из мутаций у пациентов с ФХЦ/ПГ ассоциирована с развитием определенных заболеваний, что определяет тактику лечения и обследования пациента. Например, у таких пациентов имеется высокий риск развития злокачественных новообразований различной локализации. Информированность практического врача об особенностях течения семейных форм ФХЦ/ПГ позволит совершенствовать тактику ведения этих больных.
В статье приведены актуальные сведения о распространенности наследственных форм ФХЦ/ПГ, освещены современные взгляды на патогенез заболевания при различных мутациях, описаны основные наследственные синдромы, ассоциированные с ФХЦ/ПГ: синдромы множественной эндокринной неоплазии 2 и 3 типов, нейрофиброматоз 1 типа, синдром фон Гиппеля — Линдау, синдром наследственных параганглиом, а также клинико-лабораторные особенности при этих заболеваниях. В обзоре рассмотрены основные позиции по вопросу необходимости проведения генетического скрининга у пациентов с ФХЦ/ПГ.
Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов
