Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — это группа аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. Наиболее частая форма ВДКН, встречающаяся более чем в 90% случаев, обусловлена дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь, ВДКН вследствие дефицита 21-гидроксилазы подразделяется на неклассическую и классические (вирильная и сольтеряющая) формы. Распространенность классических форм дефицита 21-гидроксилазы составляет от 1:14000 до 1:18000 живых новорожденных в мире. По данным неонатального скрининга в РФ распространенность заболевания в отдельных регионах составляет от 1:5000 до 1:12000, в целом по стране — 1:9638 живых новорожденных. Неклассическая форма ВДКН встречается чаще — от 1:500 до 1:1000 среди общей популяции. На втором месте находится гипертоническая форма ВДКН — дефицит 11β- гидроксилазы, которая встречается по данным литературы примерно у 1 на 100000 новорожденных.
Настоящие клинические рекомендации составлены профессиональным сообществом узких специалистов, одобрены экспертным советом Министерства здравоохранения РФ и являются обновлением предыдущей версии, опубликованной в 2016 году. В основу клинических рекомендаций положены систематические обзоры, мета-анализы и оригинальные статьи, а также научные работы по данной проблематике в Российской Федерации и других странах. Целью данного документа является предоставление клиницистам максимально современных основанных на принципах доказательной медицины рекомендаций по диагностике и лечению врожденной дисфункции коры надпочечников.
Н. Г. Мокрышева, Г. А. Мельниченко, Л. В. Адамян, Е. А. Трошина, Н. В. Молашенко, А. И. Сазонова, Е. В. Уварова, Р. М. Есаян, Е. Н. Андреева, Ж. А. Ужегова, М. А. Карева, Н. Ю. Калинченко, Б. М. Шифман, В. В. Фадеев, Е. В. Бирюкова, М. Б. Анциферов, Л. А. Суплотова, Т. П. Киселева, М. И. Ярмолинская, Л. В. Сутурина
https://doi.org/10.14341/omet12787