Рак околощитовидных желез (ОЩЖ), как правило, является спорадическим, однако встречается и при наследственных синдромах. Распространенность карциномы среди пациентов с первичным гиперпаратиреозом составляет около 1% случаев. Сложность диагностики рака ОЩЖ заключается в отсутствии надежных предоперационных предикторов. Клиническая картина чаще всего неспецифична и в целом обусловлена симптомами гиперкальциемии. Данный диагноз рекомендуется устанавливать по результатам морфологического исследования только при наличии истинных признаков инвазии, при этом иммуногистохимическое исследование может быть использовано лишь в качестве вспомогательного метода диагностики. Случаи рака ОЩЖ в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН-1) крайне редки, поэтому диагностический поиск может быть сопряжен с рядом трудностей. Мы представляем описание двух клинических случаев пациенток с раком ОЩЖ и верифицированными гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики рака ОЩЖ, гетерогенность клинических проявлений при мутации в гене MEN1, а также необходимость своевременного скрининга на наличие других компонентов синдрома МЭН-1 и мутаций в гене MEN1 у родственников первой линии родства.
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева