Фосфопеническая остеомаляция опухолевого генеза — редкое приобретенное заболевание. Причиной является мезенхимальная опухоль, секретирующая фактор роста фибробластов 23 (ФРФ23). Избыточное количество ФРФ23 нарушает метаболизм фосфора и витамина D, что приводит к тяжелому паранеопластическому синдрому, проявляющемуся в виде множественных переломов, выраженного болевого синдрома в костях и генерализованной миопатии.
Возможно полное излечение при радикальной резекции опухоли. К сожалению, локализация, малый размер образований и редкая встречаемость приводят к тому, что заболевание длительно остается нераспознанным и приводит к тяжелым, инвалидизирующим последствиям. Поэтапный подход к диагностике улучшает результаты. Вначале производят тщательный сбор анамнеза и лабораторную диагностику, затем функциональную визуализацию и подтверждают диагноз анатомической визуализацией опухоли.
Методом выбора является оперативное лечение. Если резекция невозможна, то показана медикаментозная терапия активными метаболитами витамина D и солями фосфора. Активно развиваются новые терапевтические и диагностические подходы, такие как антитело к ФРФ23 и пан-ингибиторы рецепторов ФРФ. В данной статье представлен обзор современных подходов к диагностике и лечению ФРФ23-индуцированной остеомаляции.
С. А. Гронская, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко