Для пациентов с хронической болезнью почек характерно развитие минеральных нарушений вследствие снижения числа функционирующих нефронов.
Проявляются эти изменения развитием вторичного гиперпаратиреоза (повышением сывороточной концентрации паратиреоидного гормона на фоне гипокальциемии, гиперфосфатемии), нарушением метаболизма витамина D, минерализации и объема костной ткани, а также внескелетной кальцификацией. Снижение сывороточной концентрации паратиреоидного гормона с гиперкальциемией подозрительно в отношении адинамической костной болезни, но в то же время требует расширенного дифференциально-диагностического поиска (в частности, в отношении метастатического процесса).
Одной из редких причин гиперкальциемии является нарушение метаболизма витамина D, в частности, наличие дефекта 24-гидроксилазы (CYP24A1). Мы представляем случай нетипичного течения минеральных и костных нарушений при хронической болезни почек у пациентки, получающей заместительную почечную терапию программным гемодиализом, c установленным дефектом CYP24A1.
А. К. Еремкина, А. М. Горбачева, Д. В. Лисина, А. А. Поваляева, Е. А. Пигарова, Н. Г. Мокрышева
https://doi.org/10.14341/omet12742
Ожирение и метаболизм. Том 18, № 4 (2021)