Целесообразность использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики новообразований щитовидной железы (ЩЖ) и прогнозирования течения рака щитовидной железы (РЩЖ) активно исследуется. Наибольший интерес представляют гены, мутации в которых ассоциированы не только с РЩЖ, но и с более агрессивным течением заболевания. Разработка и внедрение в практику методов определения молекулярно-генетических маркеров, основанных на исследовании свободно циркулирующей ДНК опухолевой ткани в плазме крови, является современным направлением медицины.
Цель
Оценить встречаемость соматических мутаций в «горячих точках» генов BRAF, NRAS, EIF1AX и TERT в циркулирующей ДНК плазмы крови.
Методы
В исследование включено 153 пациента. Образцы ДНК, экстрагированной из удаленной опухолевой и неопухолевой ткани ЩЖ, тестировали на наличие соматических мутаций в «горячих точках» генов BRAF, KRAS, NRAS, EIF1AX и TERT, а далее при выявлении мутации тестировали соответствующие образцы свободно циркулирующей ДНК плазмы крови.
Результаты
Мутации в «горячих точках» гена BRAF (экзон 15, район кодонов 600–601) были обнаружены в 54 случаях, мутации в «горячих точках» гена NRAS (экзон 3, кодон 61) — в 12 случаях; мутации в горячих точках генов KRAS, TERT и EIF1AX выявлены не были. В свободно циркулирующей ДНК плазмы крови мутации гена BRAF были выявлены в 1 случае, мутации гена NRAS были выявлены в 1 случае. Заключение.
Использование свободно циркулирующей ДНК плазмы крови при тестировании исследованной выборки не показало целесообразности для диагностики новообразований щитовидной железы.
- В. А. Качко, В. Э. Ванушко, Н. М. Платонова, А. Ю. Абросимов, Е. Н. Телышева, Г. П. Снигирева DOI: 10.14341/probl11311
- Журнал: Проблемы эндокринологии (архив до 2020 г.). 2019;65(6): 400-407