Отмечается мировая тенденция к росту распространенности несахарного диабета. Симптомы нефрогенного несахарного диабета (ННД) при Х-сцепленном наследовании проявляются у мужчин, у женщин с гетерозиготными мутациями, характеризуются изолированным симптомокомплексом полиурии, полидипсии, гипостенурии. У детей чаще, чем у взрослых, при ограничении жидкости развивается клиническая картина вододефицитной дегидратации с гипер¬натриемией, гипертермией и гиперосмоляльностью плазмы.
В данной рукописи представлен случай ННД, семейная форма, Х-сцепленная у пациентов мужского пола. При этом в семье по женской линии у матери и бабушки также наблюдалась повышенная потребность в воде, применение минирина было неэффективно. У старшего и младшего братьев клинические проявления несахарного диабета в виде выраженной жажды и полиурии были отмечены с младенческого возраста, после обследования выставлен диагноз несахарного диабета и назначен препарат десмопрессина. Вследствие отсутствия эффекта от применения десмопрессина был проведен методом полимеразной цепной реакции и последующего прямого секвенирования анализ экзонов и прилежащих участков интронов генов AQP2 и AVPR2. В гене AQP2 мутаций не выявлено. В гене AVPR2 выявлена гемизиготная замена S315I. Подтверждена семейная Х-сцепленная форма ННД. Рекомендован гипотиазид, на фоне постоянного приема которого отмечается лишь незначительная положительная динамика.
В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов