В исследование включено 3933 пациентов из Швеции в возрасте от 1 до 18 лет, с диагностированным сахарным диабетом в период с мая 2005 по декабрь 2010 года. При постановке диагноза собирали клинические данные, островковые аутоантитела (антитела к GAD, антиген инсулиномы-2A, транспортер цинка 8A и IAA), тип HLA и уровень С-пептида. Дли диагностики MODY проводилось секвенирование GCK, HNF1A и HNF4A, либо выполнялось обычное клинического исследование.
Минимальная распространенность MODY составила 1,2%. Дискриминационные факторы для MODY включали в себя: отрицательные аутоантитела (100 vs 11% неизвестных MODY; P = 2 × 10-44), HbA1c (7,0 vs 10,7%; P = 1 × 10-20), глюкозa плазмы (11,7 vs 26,7 ммоль/л; P = 3 × 10-19), диабет у родителей (63 vs 12%; P = 1 × 10-15) и диабетический кетоацидоз (0 vs 15%; P = 0,001). Тестирование 303 аутоантител-отрицательных пациентов выявило 46 пациентов с MODY (частота обнаружения 15%). Тестирование только 73 больных с отрицательными аутоантителами и HbA1c <7,5% (58 ммоль/моль) при постановке диагноза выявило 36 из 46 (78%) пациентов с MODY (частота выявления 49%). При последующем наблюдении у 46 пациентов с MODY был отличный гликемический контроль, с HbA1c 6,4% (47 ммоль/моль), причем 42 из 46 (91%) пациентов не получали лечение инсулином.
Таким образом, при диагностике сахарного диабета у детей отрицательные аутоантитела и умеренная гипергликемия (HbA1c <7,5% [58 ммоль/моль]) могут являться основанием для тестирования на GCK, HNF1A и HNF4A MODY.
Carlsson A, Shepherd M, Ellard S, Weedon M, Lernmark Å, Forsander G, Colclough K, Brahimi Q, Valtonen-Andre C, Ivarsson SA, Elding Larsson H, Samuelsson U, Örtqvist E, Groop L, Ludvigsson J, Marcus C, Hattersley AT.
- Остеопороз и остеопатии: Том 21, № 3 (2018) Страницы: 30-35
URL: https://endojournals.ru/index.php/osteo/article/view/10094 - DOI: https://doi.org/10.14341/osteo10094