Первичный гиперпаратиреоз — патология минерального обмена, характеризующаяся избыточной продукцией паратиреоидного гормона вследствие гиперплазии или опухоли одной или нескольких околощитовидных желез и верхненормальным или повышенным уровнем кальциемии.

До 90-95% случаев первичного гиперпаратиреоза являются спорадическими, в то время как наследственные формы составляют не более 5-10%. Первичный гиперпаратиреоз в составе наследственных синдромов может протекать в виде различных клинических форм (бессимптомная, манифестная), быть ассоциированным с другими эндокринными или неэндокринными заболеваниями и требовать особых подходов к лечению. Учитывая, что первичный гиперпаратиреоз — один из наиболее часто встречающихся компонентов данных синдромов, он может использоваться в качестве важного диагностического инструмента в выявлении «ядерных» семей.

Данный обзор посвящен современным представлениям о клиническом течении и генетических характеристиках наследственных вариантов первичного гиперпаратиреоза и рекомендуемым на сегодняшний день алгоритмам диагностики и лечения. В обзоре рассматривается первичный гиперпаратиреоз в качестве компонента наследственных синдромов множественных эндокринных неоплазий 1, 2А и 4-го типов и синдрома гиперпаратиреоза с опухолью челюсти. Также дано описание несиндромальных наследственных форм первичного гиперпаратиреоза: семейного изолированного гиперпаратиреоза, семейной гипокальциурической гиперкальциемии и тяжелого неонатального первичного гиперпаратиреоза.

  1. Горбачева Анна Максимовна*1, Еремкина Анна Константиновна1, Мокрышева Наталья Георгиевна1

  2. Проблемы эндокринологии, том 66, 1; 2020 г, стр: 23-34

1Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии, 117036, г. Москва, ул. Дм.Ульянова, д.11