Гипофосфатемический рахит обычно дебютирует в младенчестве или раннем детстве. Наиболее распространенными причинами являются генетические (например, Х-сцепленная гипофосфатемия), и они, как правило, приводят к пожизненной гипофосфатемии и остеомаляции. Знание метаболизма фосфора, включая роль фактора роста фибробластов 23 (ФРФ23) (гормона, вырабатываемого остеоцитами, подавляющего реабсорбцию фосфора почками и выработку 1,25-дигидроксивитамина-D), имеет решающее значение для диагностики основных генетических или приобретенных причин гипофосфатемии.
Исследование уровня фосфора в сыворотке крови следует проводить у любого ребенка или взрослого с патологией костной ткани. Клиническая оценка включает тщательный сбор анамнеза, физикальный осмотр, лабораторные исследования, генетический анализ (особенно при отсутствии семейного анамнеза) и визуализацию для установления этиологии и подбора терапии. Лечение зависит от основной причины гипофосфатемии, но часто включает активные формы витамина D в сочетании с фосфатами или антителами к ФРФ23 (буросумаб) при Х-сцепленной гипофосфатемии.
Sarah A Ackah, Erik A Imel
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2022 August 18