Парциальная форма синдрома резистентности к андрогенам (СРА) является наиболее сложным вариантом нарушения формирования пола 46,XY (НФП 46,XY) в плане выбора тактики ведения пациента. До настоящего времени не существует четких биохимических критериев, особенно в допубертатном возрасте, позволяющих дифференцировать данное заболевание от других форм НФП 46,XY, и молекулярно-генетическая диагностика парциальной формы СРА играет решающую роль. Между тем, по данным литературы, более чем у 50% пациентов с подозрением на СРА мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у пациента с клинико-лабораторными признаками СРА и обнаружена глубокая интронная мутация в гене AR (с.2450—42G>A). Данная замена привела к формированию альтернативного сайта сплайсинга и, как следствие, нарушению функции AR. Описанный случай свидетельствует о необходимости углубленного генетического анализа в когорте пациентов с подозрением на СРА при отсутствии у них мутаций в гене AR при использовании стандартных методов молекулярно-генетической диагностики.
Н. Ю. Калинченко , В. М. Петров , А. В. Панова , А. Н. Тюльпаков
https://doi.org/10.14341/probl12799