Инициация и поддержание способности к репродукции у человека зависит от пульсирующей секреции гонадтропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм — редкое заболевание, возникающее в результате нарушения нормальной секреции ГнРГ, приводящее к задержке полового развития и бесплодию.

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм, сопровождающийся отсутствием обоняния, может быть следствием развития синдрома Калмана. Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм характеризуется генетической гетерогенностью, с мутациями более чем в 30 генах. При диагностике врожденного гипогонадотропного гипогонадизма могут возникнуть сложности, особенно у подростков, когда клиническая картина напоминает задержку полового развития.

Своевременная диагностика и лечение приведут к началу полового созревания, улучшению сексуального, костного, метаболического и психологическо здоровья. В большинстве случаев пациентам требуется пожизненное лечение, однако у части пациентов мужского пола (около 10-20%) наблюдается спонтанное восстановление репродуктивной функции. Фертильность может быть восстановлена введением ГнРГ или гонадотропного гормона у большинства больных.

RU/ALO/0419/0039
Endocr Rev. 2019 Jan 29.
DOI: 10.1210/er.2018-00116.