Второе Европейское совещание 360° по нарушениям гормона роста, состоявшееся в Барселоне, Испания, в июне 2017 года, включало сессию под названием «прагматизм vs любопытство в генетической диагностике нарушений роста», на которой рассматривались современные концепции генетики и роста в клинической практике.
Для пациентов с низкорослостью были выделены множественные гены, ответственные за дефицит ГР (как в виде его изолированного дефицита, так и ассоциированным с дефицитом других гипофизарных гормонов), резистентность к действию ГР, недостаточности ИФР-1 и ИФР-2, ИФР-1 резистентности, а также первичном дефиците PAPP-A2. В то время как генетические причины низкорослости ранее считались в основном связанными с осью ГР-ИФР-1, теперь установлено, что множественные генетические аномалии, не связанные с этой осью, могут приводить к низкорослости.
Было также показано, что ряд генетических аномалий связан с высоким ростом, некоторые из которых связаны с осью ГР-ИФР-1. У пациентов с высокорослостью в сочетании с умственной отсталостью в настоящее время идентифицированы два преобладающих семейства генов — гены эпигенетического регулятора и гены пути PI3K/AKT. Для принятия решений о том, какие пациенты нуждаются в генетическом тестировании и какие гены должны быть исследованы на наличие аномалий, необходимо следовать определенным алгоритмам. Решение вопроса о проведении генетического тестирования должно приниматься в рамках клинического необходимости, а не только в исследовательских целях. Цель генетического тестирования состоит прежде всего в принятии клинического решения о тактике лечения пациента.
Argente J, Tatton-Brown K, Lehwalder D, Pfäffle R.